Autores
Richard A. Hickman, Sarah A. O’Shea, Mark F. Mehler e Wendy K. Chung
Resumo
Deficiência intelectual e transtorno do espectro do autismo (TEA) são comuns, e testes genéticos são cada vez mais realizados em indivíduos com esses diagnósticos para informar o prognóstico, refinar o manejo e fornecer informações sobre o risco de recorrência na família.
Para condições neurogenéticas associadas à deficiência intelectual e TEA, os dados sobre a história natural em adultos são escassos; no entanto, à medida que os idosos com esses distúrbios são identificados, fica claro que algumas condições estão associadas a problemas de desenvolvimento neurológico e neurodegeneração.
Além disso, evidências emergentes indicam que algumas condições neurogenéticas associadas principalmente à neurodegeneração também afetam o neurodesenvolvimento.
Nesta perspectiva, a pesquisa discutiu exemplos de doenças que têm sobreposição de desenvolvimento e degeneração. Propôs que os distúrbios neurogenéticos devem ser estudados continuamente ao longo da vida para entender os papéis dos genes afetados no desenvolvimento e manutenção do cérebro e para informar estratégias de tratamento.
Artigo publicado na revista Nature Reviews Neurology , ediição 18, páginas 117–124 (2022)
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