O método apresenta uma expectativa de diagnosticar a doença em estágios iniciais, quando as opções de tratamento e intervenção são mais eficazes, diz pesquisador
Um avanço significativo na detecção precoce da doença de Parkinson pode revolucionar o diagnóstico e o tratamento dessa condição neurodegenerativa. Pesquisadores publicaram um estudo na renomada revista científica The Lancet Neurology, descrevendo uma técnica inovadora capaz de identificar o acúmulo anormal de proteínas associadas à doença de Parkinson. Essa descoberta promissora pode desempenhar um papel fundamental no diagnóstico precoce e na caracterização clínica da doença.
O estudo, conduzido por especialistas da Escola de Medicina Perelman da Universidade da Pensilvânia e da Parkinson Progression Marker Initiative (PPMI), investigou um método conhecido como ensaio de amplificação da proteína α-sinucleína (αSyn-SAA). Essa técnica foi desenvolvida para identificar agregados mal dobrados dessa proteína, que são a marca patológica da doença de Parkinson.
Os resultados do estudo confirmaram que o ensaio αSyn-SAA pode detectar com precisão a presença da doença neurodegenerativa. Além disso, o método mostrou-se promissor na identificação de indivíduos em risco e na detecção de sintomas não motores precoces, antes mesmo do diagnóstico formal.
A técnica inovadora analisou amostras de líquido cefalorraquidiano de 1.123 participantes criteriosamente selecionados. Entre eles, estavam indivíduos com diagnóstico confirmado da doença, pessoas em risco que apresentavam variantes genéticas relacionadas à doença e participantes com sintomas não motores, como distúrbios do sono ou perda do olfato, que podem indicar um estágio inicial da doença.
O ensaio αSyn-SAA mostrou uma alta precisão na detecção do biomarcador da doença de Parkinson, independentemente das características clínicas dos participantes. O teste apresentou resultados positivos em 88% de todos os participantes diagnosticados, incluindo casos esporádicos e genéticos. Nos casos sem causa genética conhecida, 93% dos indivíduos tiveram resultados positivos.
Entretanto, os resultados variaram para pessoas com formas genéticas da doença de Parkinson. Aproximadamente 96% das pessoas com a variante GBA apresentaram positividade no teste, em comparação com 68% das pessoas com a variante genética LRRK2.
Surpreendentemente, a maioria dos participantes com sintomas não motores também teve resultados positivos no ensaio, indicando a presença de agregados da proteína α-sinucleína, mesmo antes do diagnóstico formal. Esses resultados sugerem que o acúmulo dessas proteínas pode ser um indicador muito precoce do início da doença.
Perda do Olfato
Uma característica clínica que se mostrou altamente preditiva de resultados positivos foi a perda do olfato, um dos sinais mais comuns em pessoas sem sintomas clássicos da doença de Parkinson. Dos participantes com perda do olfato, 97% apresentaram resultados positivos no teste, enquanto apenas 63% daqueles que mantiveram o olfato inalterado tiveram resultados positivos.
Tanya Simuni, autora do estudo e pesquisadora da Northwestern University, ressalta a importância da descoberta, afirmando que a perda do olfato parece ser um forte indicador da doença de Parkinson. No entanto, ela observa que o estudo identificou indivíduos com resultados positivos no ensaio αSyn-SAA que ainda não apresentavam perda do olfato mensurável, indicando que a presença da proteína α-sinucleína mal dobrada pode ocorrer antes do surgimento dos sintomas olfativos.
Embora os resultados sejam promissores, é importante destacar que o estudo analisou os pacientes apenas em um momento específico, e mais pesquisas são necessárias para compreender como o sentido do olfato pode evoluir ao longo do tempo e como isso se relaciona com o acúmulo dos agregados de α-sinucleína no cérebro.
Além disso, os pesquisadores realizaram uma análise post mortem em 15 participantes do estudo que foram diagnosticados com a doença de Parkinson em vida. Dos 14 casos que apresentavam a patologia típica da doença, todos foram positivos no novo exame. Apenas um indivíduo, que também possuía a variante genética LRRK2 e não apresentava alterações no olfato durante a vida, teve resultado negativo no teste.
Esses resultados promissores indicam que o ensaio αSyn-SAA pode desempenhar um papel fundamental no diagnóstico precoce da doença de Parkinson. A detecção precoce permitiria iniciar o tratamento mais cedo, o que poderia levar a melhores resultados para os pacientes. Além disso, a identificação de diferentes subconjuntos de pacientes com base nos resultados do ensaio poderia facilitar a personalização do tratamento, oferecendo abordagens terapêuticas mais eficazes e acelerando os ensaios clínicos.
Importante avanço
Andrew Siderowf, coautor do estudo e professor da Escola de Medicina Perelman da Universidade da Pensilvânia, ressalta a importância dessas descobertas para o campo médico. “Reconhecer a heterogeneidade na patologia subjacente da doença de Parkinson tem sido um desafio, mas a identificação de um biomarcador eficaz, como o ensaio αSyn-SAA, pode ter implicações profundas no tratamento da doença”, afirma.
A pesquisa demonstrou que a técnica é altamente precisa na detecção dos biomarcadores da doença de Parkinson, independentemente das características clínicas dos pacientes. “Com esses avanços, espera-se que seja possível diagnosticar a doença em estágios iniciais, quando as opções de tratamento e intervenção são mais eficazes”, diz Siderowf.
O especialista entende que, “embora ainda haja muito a ser explorado e pesquisado, essas descobertas representam um passo importante na compreensão da doença de Parkinson e podem abrir caminho para abordagens mais eficazes de diagnóstico e tratamento. Com uma detecção mais precisa e precoce, há esperança de melhorar a qualidade de vida dos pacientes e acelerar o desenvolvimento de terapias inovadoras para combater essa condição neurodegenerativa”.
O artigo “Assessment of heterogeneity among participants in the Parkinson’s Progression Markers Initiative cohort using α-synuclein seed amplification: a cross-sectional study” pode ser acessado aqui.
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