A Síndrome de Sjogren-Larsson (SSL) é uma condição rara caracterizada por ictiose, diplegia espástica e comprometimento cognitivo, causada por mutações genéticas.
Embora a imagiologia cerebral desempenhe um papel crucial no diagnóstico, informações sobre o envolvimento da substância cinzenta são limitadas.
Este estudo “Sjogren-Larsson syndrome brain volumetric reductions demonstrated with an automated software” analisou o volume cerebral de dois irmãos com SSL para detectar possíveis alterações na substância cinzenta.
Os resultados revelaram uma redução significativa de volume em várias áreas, incluindo o córtex do cerebelo, o tronco cerebral, o tálamo e os núcleos pálidos.
Segundo os autores, as descobertas sugerem que a SSL não é exclusivamente uma leucoencefalopatia e indicam uma disfunção nas vias motoras talâmicas.
Leia o artigo na Scielo Brasil, Arquivos de Neuro-Psiquiatria.
Apoiado por
